冰島雷克雅未克2024年10月29日 /美通社/ -- deCODE genetics/Amgen 的科學家及其合作夥伴，發現六種與癌症風險有關的罕見種系變異新基因。這些研究結果今天在《自然遺傳學》上發表，標題為《稀有生殖系變體的基因負擔測試可識別六個癌症敏感基因》(Gene-based burden tests of rare germline variants identify six cancer susceptibility genes)。
有一部分癌症是由於個人天生具有罕見的序列變異，而這些變異會顯著改變其罹患癌症的風險。如 BRCA1 和 BRCA2 基因中的變種類似，發現了這些變種，有助於早期癌症檢測的改善和針對性治療的開發，最終可降低癌症負擔，並改善攜帶這些突變基因者的預後情況。
在這項研究中，科學家分析了來自歐洲裔個人的三個大基因數據集，包括 130,991 名癌症患者和 733,486 名對象。透過對 22 種不同癌症類型的基因負擔關聯分析，科學家發現了四個與癌症風險有關的新基因：前列腺癌的促凋亡因子 BIK、結直腸癌的自噬因子 ATG12、甲狀腺癌的 TG，以及肺癌和皮膚黑色素瘤的 CMTR2。這些變異所賦予的癌症風險相對增加幅度相當大 (90-295%)；需要注意的是，此研究的設計無法準確評估終生絕對癌症風險。
此外，研究人員發現了第一個含有罕見變種的基因，與降低癌症風險有關。具體而言，失去 AURKB 可以預防任何類型的癌症，而失去 PPP1R15A 則與乳癌風險降低 53% 相關。這表明抑制 PPP1R15A 可能是治療乳腺癌的選擇。
此研究揭示了對癌症傾向所涉及的生物機制的新見解，希望能夠帶來更好的篩查和治療策略。
Kari Stefansson CEO of deCODE genetics and senior author on the paper in Nature Genetics, with Erna V. Ivarsdottir scientists at deCODE genetics and first author.
