PolG Foundation 撥款超過 350 萬美元，用於資助 POLG 開拓性研究

2023年11月16日

紐約與巴黎2023年11月16日 /美通社/ -- PolG Foundation 是一個由 PolG 家族於 2022 年成立的新興基金會，其使命是支持和加速研究以尋找 PolG 線粒體疾病的有效治療和治癒方法。

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基金會擁有專業且經驗豐富的董事會和科學諮詢委員會，包括幾位全球頂尖的線粒體科學家。基金會迅速成為基礎、轉譯和臨床 PolG 研究的主要資助機構。我們正在與全球科學界合作，投資開發關鍵工具，並繼續將我們的研究成果分享給全球的線粒體科學家、臨床醫生和患者。

該基金會除了開發 IPS 細胞系、RNA 序列和兩種轉基因小鼠模型供 PolG 研究人員使用外，還積極致力於建立 PolG 全球登記表和前瞻性的自然史研究。

POLG 戰士和創始人之子 Frederik de Nassau 設計了一套 MITO 服飾系列用以提高人們意識，及為 PolG Foundation 籌集資金。瀏覽商店 - https://shopmito.polgfoundation.org/

基金會的核心支柱是籌集資金，並向世界級的基礎科學研究者、臨床試驗研究者和新型治療方案開發提供資助，以治療兒童和成人 PolG 人群的線粒體疾病。本日，PolG Foundation 很高興宣佈，有四位獲獎者將獎金捐贈給我們的首個研究計劃提案。

我們很高興看到這些贊助金用於四個研究團隊，他們將在 POLG 生物學領域進行的傑出研發工作：

美國波士頓麻省理工學院和哈佛大學 Broad 研究所

標題：透過深度突變掃描建立 POLG 的變異體對應功能圖
工作簡介：POLG 缺陷與極高的等位異質性相關，目前很難確定觀察到的變異中哪些是良性變異，哪些是致病變異。目標是為 POLG 建立一個全面的儀表板，將所有可能的變體與生物和生化功能相連接。下一代 DNA 合成將用於為 POLG 建立一個飽和突變基因庫，並結合功能遺傳篩選來定量分析 POLG 變體。這將是一個持久耐用的工具箱，無論是對於基礎研究還是臨床社區都具有寶貴的價值。

芬蘭赫爾辛基大學醫學院研究計劃部門

標題：靶向 POLG：POLG 疾病的機制和治療方法
工作簡介：我們支援的芬蘭 POLG 患者群體具有相同的純合突變，但表現出不同的症狀變異性，這表明其從童年到中年，強烈的環境及/或遺傳因素對 POLG 疾病產生極大影響。理解並著重針對該等機制有可能控制 POLG 疾病的進展。具體來說，其將探索並確定可能有助於促進 POLG 疾病表現的機制。選定的分子靶點將被用於測試和挑戰，以發現能進行人體試驗臨床前的證據。

挪威卑爾根大學臨床醫學系

標題：幹細胞基礎研究用於開發針對 POLG 疾病的藥物
工作簡介：此計畫的主要目標是建立一個基於人類幹細胞的二維神經系統和三維腦器官模型平台，用於藥物發現並識別靶向線粒體的治療方法，這些療法可以快速用於 POLG 患者的臨床試驗。

英國紐卡斯爾大學的威爾康線粒體研究中心 (WCMR)

標題：POLG 臨床試驗準備聯盟 (C4TR-POLG)：POLG 相關線粒體疾病和共濟失調的臨床試驗準備情況：一項前瞻性、長期的研究，旨在識別敏感且生態有效的生物標誌物
工作簡介：研究超級罕見線粒體疾病的治療方法具有極大挑戰性。參與者的範圍很小，而且受到嚴格的納入和排除標準的限制。常常存在對基因型-表現型關係和自然歷史的瞭解不夠全面，因此無法為試驗終點制定提供依據。解決這些缺陷問題被認為是一個長期而複雜的過程。利用多重持份者創新網路中存在的價值的需要迫在眉睫。

這些研究贊助金完全符合基金會的戰略，涵蓋了表徵該疾病的不同構成要素：從了解疾病的發展和進展，到透過結果測評來監測表型。因此，我們致力於探索和開發潛在的新藥物和療法。

作為全球 PolG 社區的標準制定者，我們對個人、基金會、科研機構、生物技術公司、製藥公司、患者權益組織機構和醫療生態系統給予的所有關注和支援表示深切感激。在您的幫助和資金支援下，我們得以透過發現 PolG 的新療法和潛在治癒手段，進一步實現我們的宏偉目標。謝謝！

捐贈：

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Paula Casanova
paula@polgfoundation.org

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