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뉴욕 및 파리, 2023년 11월 15일 /PRNewswire/ -- PolG 그룹이 2022년 설립한 PolG 재단은 PolG 미토콘드리아 질환 연구와 치료법 개발을 지원한다.
멀티미디어 뉴스 링크:
https://www.multivu.com/players/English/9224051-polg-foundation-awards-academic-grants-pioneer-polg-research/
PolG 재단의 이사회와 과학 자문 위원회는 세계 최고의 미토콘드리아 연구자로 구성되어 있으며, PolG 기초 연구, 중개 연구, 임상 연구를 적극 지원한다. PolG 재단은 글로벌 과학자 커뮤니티와 함께 임상 도구를 개발하고, 다양한 연구 결과를 전세계 미토콘드리아 과학자, 임상의학자, 피시험자에게 제공한다.
PolG 재단은 IPS 세포주, RNA 시퀀싱, 트랜스제닉 마우스 모델을 개발할 뿐만 아니라, 글로벌 PolG 레지스트리 구축과 임상 박물학 연구에도 힘쓰고 있다.
PolG 설립자의 아들 Frederik de Nassau가 PolG 재단을 알리고 기금을 조성하기 위해 MITO 티셔츠를 디자인했다. 온라인 쇼핑몰 링크[https://shopmito.polgfoundation.org/]
PolG 재단은 기초 과학, 임상 연구, 소아 및 성인 PolG 미토콘드리아 질환 분야의 최정상급 연구자들을 지원한다. 11월 3일, PolG 재단은 제1회 연구 지원 대상자로 선정된 연구자 4명을 발표했다.
PolG 재단의 지원을 받은 4명의 연구자가 앞으로 POLG 질환 분야에서 어떤 성과를 보여줄지 귀추가 주목된다.
Ÿ Vamsi K. Mootha 교수
MIT & 하버드 브로드 연구소(미국)
· 논문 제목: 심층 변이 스캐닝을 통한 POLG 변이-기능 매핑(A variant-to-function map of POLG via deep mutational scanning)
· 개요: POLG 결손은 대립 유전자 이질성과 연관성이 있다. 하지만 현재로서는 어떤 변이가 질환을 유발하는지 파악하기가 어려운 상황이다. 이번 연구의 목표는 POLG 맵을 구축하여 변이와 기능을 매칭하는 것이다. POLG 포화 돌연변이 라이브러리를 구축하기 위한 차세대 DNA 합성 연구에는 POLG 변이를 양적으로 분석하는 기능적 스크리닝 절차가 포함될 전망이다. 이러한 스크리닝 시스템은 기초 연구와 임상 연구에 유용할 것으로 예상된다.
· Anu Suomalainen Wartiovaara 교수
헬싱키 대학교 의학부 연구소(핀란드)
· 논문 제목: POLG 타겟팅: POLG 질환 기전과 치료법(TargetPOLG: Mechanisms of POLG-disease and approaches to therapy)
· 개요: 헬싱키 대학교 연구소에서 지원하는 핀란드 POLG 환자 집단은 모두 동일한 돌연변이를 갖고 있지만, 증상은 저마다 다르다. 소아부터 성인에 이르기까지 POLG 질환의 양상이 환경이나 유전자에 따라 달라진다는 뜻이다. 이러한 기전을 파악하면 POLG 질병의 진행을 통제하는 것도 가능해질 것으로 보인다. 이번에는 POLG 질환 발현을 유발하고 촉진하는 기전을 집중적으로 연구한다. 일부 분자 표적을 대상으로 실험을 진행하여 추후 임상에 활용할 예비 자료를 구축하는 것을 목적으로 한다.
· Kristina Xiao Liang 박사
베르겐 대학교 임상의학부(노르웨이)
· 논문 제목: POLG 질환 치료약 개발을 위한 줄기 세포 연구(Stem Cell-Based Study for Drug Discovery for POLG disease)
· 개요: 이번 연구의 목적은 치료약 개발을 위한 인간 줄기 세포 기반 2D 신경계와 3D 뇌 오르가노이드 플랫폼을 구축하고, 빠른 도입과 재창출이 가능한 미토콘드리아 타겟팅 치료법을 개발하는 것이다.
· Yi Shiau Ng 박사
뉴캐슬 대학교 WCMR 센터(영국)
· 논문 제목: POLG 임상 준비를 위한 협력: POLG 관련 미토콘드리아 질환과 운동실조 임상 준비: 민감하고 유효한 바이오마커를 식별하기 위한 종단적 연구(Coalition for trial readiness in POLG (C4TR-POLG): Clinical trial readiness for POLG-related mitochondrial disease and ataxia: a prospective, longitudinal study identifying sensitive and ecologically valid biomarkers)
· 개요: 희소 형태의 미토콘드리아 질환을 연구하는 것은 매우 어려운 일이다. 참가자 풀이 매우 제한적이며, 참가 기준도 엄격하다. 유전자형-표현형 관계와 이력에 대한 이해도가 부족하여 임상 개발을 지원하지 못하는 경우도 많다. 이러한 문제를 해결하기 위해서는 매우 긴 시간이 필요하다. 따라서 연구 네트워크를 통한 다양한 이해관계자의 도움이 시급하다.
PolG 재단의 지원 방향에 따라 선정된 위의 활동은 POLG 질환의 발현과 진행 방식을 파악하고 표현형을 모니터링하는 등 POLG 질환을 다양한 관점에서 분석한다. 이를 통해 PolG 재단은 새로운 치료제와 치료법의 개발을 지원할 방침이다.
글로벌 PolG 커뮤니티의 리더로서 PolG 재단은 수많은 개인, 재단, 과학자, 제약회사, 환자의 관심과 지원을 받고 있다. 이러한 지원을 바탕으로 PolG 재단은 PolG 질환을 위한 새로운 치료제와 치료법을 탐구해 나갈 계획이다.
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