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米疾病管理予防センター（CDC）により実装される診断コードは、米国のAPDS患者を正確に識別し、ケアと研究の取り組みをサポートする。
ライデン（オランダ）, 2022年8月4日 /PRNewswire/ -- Pharming Group（以下「Pharming」ないし「同社」）（EURONEXT Amsterdam：PHARM/Nasdaq：PHAR）は、希少な原発性免疫不全症である活性化ホスホイノシチド3-キナーゼデルタ（PI3Kデルタ）症候群（APDS）の症例を報告するための新しい診断コードが、米国疾病管理予防センター（CDC）によって国際疾病分類第10改訂、臨床修正（ICD-10-CM）に追加されることを発表した。診断コードD81.82―活性化ホスホイノシチド3-キナーゼデルタ症候群（APDS）は、2022年10月1日から有効になる。
PharmingのAnurag Relan最高医療責任者のコメントは以下の通り：
「このICD-10-CMコードを割り当てることにより、CDCはAPDSを個別の免疫疾患として正式に認識しており、この状態の影響を受けた人々に人生を変えるような違いをもたらすだろう。独自の診断コードを使用して、APDSの既存患者と新規患者の両方を特定することにより、医師は、この進行性の衰弱性疾患の有病率、メカニズム、および転帰に関する世界の理解を促進しながら、罹患者のケアの選択肢を増やすことができる。医療従事者に対しては、このマイルストーンは、簡単な行動を取ることで大きな変化をもたらす機会を示す」
ICD-10-CMコードの割り当てにより、米国の医師と支払者は初めてAPDSの診断を患者の診療記録に追加できるようになり、これらの個々人をAPDSの有病率と経過を研究している研究者と結びつけるのに役立つ。さらに、新しいICD-10-CMコードは、特定の診断を割り当てることにより、個々の患者の医学的必要性を確認するのに役立ち、米国の健康保険プランを通じて、関連するケアオプションへのアクセスを改善する。
APDSは100万人当たり約1－2人に影響を与える遺伝的変異によって引き起こされ、リンパ腫のリスクを高めるだけでなく、重度のリンパ増殖と免疫機能不全を引き起こす。この疾患に対する承認された治療法はなく、治療は一般に、抗生物質や免疫グロブリン補充療法などの支持療法に限定されている。免疫不全疾患を専門とする医師と患者の支援団体は、Pharmingとともに、今回の決定がこの希少疾患についての意識を高めることを期待している。
Jeffrey Modell Foundationの共同創設者であるVicki Modell、Fred Modell両氏のコメントは以下の通り：
「米国の規制当局がAPDSにICD-10-CMコードを割り当てたことは非常に喜ばしい。原発性免疫不全症の早期診断、有意義な治療、治癒に注力する財団として、APDS患者が病気の誤診によって直面する身体的および感情的な課題を認識している。病状の認識が高まることにより、新しい診断コードが、APDSの適切かつ有意義な治療の提供に関して、すべての患者が確実に含まれるようにするのに役立つことを期待している」
▽活性化PI3Kデルタ症候群（APDS）について
APDSは希少な原発性免疫不全症であり、100万人当たり約1－2人が罹患している。PASLIとも呼ばれ、白血球の成熟を調節する2つの遺伝子PIK3CDないしPIK3R1のいずれかの変異によって引き起こされる。これら遺伝子の変異体は、PI3Kデルタ（ホスホイノシチド3-キナーゼデルタ）経路の活動亢進を引き起こす。（1,2）PI3Kデルタ経路のバランスの取れたシグナル伝達は、生理学的免疫機能に不可欠である。この経路が活動亢進すると、免疫細胞は成熟して適切に機能しなくなり、免疫不全と調節不全を引き起こす。（1,3）APDSは、重度の再発性副鼻腔肺感染症、リンパ増殖、自己免疫、および腸症を特徴とする。（4,5）症状は、他の原発性免疫不全症を含むさまざまな疾患に関連している可能性があり、APDS患者はしばしば誤診され、中央値で7年の診断遅延を被っている。（6）APDSは進行性疾患であるため、この遅延は永続的な肺の損傷やリンパ腫を含む損傷の蓄積につながる可能性がある。（4-7）この疾患を決定的に診断する唯一の方法は、遺伝子検査によるものである。
▽Pharming Group N.V.について
Pharming Group N.V.（EURONEXT Amsterdam：PHARM/Nasdaq：PHAR）は、生命を脅かす希少疾患、衰弱性疾患、および生命を脅かす疾患を持つ患者の生活を変革することに専心する、グローバルなバイオ医薬品企業である。Pharmingは、低分子、生物製剤、および開発の初期段階から後期段階にある遺伝子治療を含む、タンパク質補充療法と精密医薬品の革新的なポートフォリオを商用化し、開発している。Pharmingはオランダのライデンに本社を置き、全世界に従業員を擁し、北米、欧州、中東、アフリカ、アジア太平洋の30を超す市場で患者にサービスを提供している。
詳細は、www.pharming.com を参照。
▽Jeffrey Modell Foundationについて
Vicki ModellとFred Modellの両氏は、原発性免疫不全（PI）の合併症により15歳で亡くなった息子Jeffrey氏を追悼し、1987年にJeffrey Modell Foundation（JMF）を設立した。PIは、慢性かつ重篤でしばしば致命的な遺伝子疾患である。JMFは、早期診断、有意義な治療、そして最終的には、研究、医師教育、普及啓発、擁護、患者支援、新生児スクリーニング、および遺伝子配列決定を通じて治癒に注力する世界的な非営利団体である。詳細は https://www.info4pi.org/ を参照。
▽内部情報
このプレスリリースは、欧州連合（EU）市場濫用規制（EU Market Abuse Regulation）の第7条（1）の意味における内部情報に該当する、または該当する可能性がある情報の開示に関連している。
▽参考文献
1. Lucas CL, et al. Nat Immunol. 2014;15:88-97.
2. Elkaim E, et al. J Allergy Clin Immunol. 2016;138(1):210-218.
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5. Maccari ME, et al. Front Immunol. 2018;9:543.
6. Jamee M, et al. Clin Rev Allergy Immunol. 2019;May 21.
7. Condliffe AM, Chandra A. Front Immunol. 2018;9:338.
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